“缺”憾

主持人：孩子是父母的心頭肉，能看到自己的寶寶健康出生、成長是每位做父母的心愿。然而，有統(tǒng)計顯示，自從1986年開展出生缺陷監(jiān)測以來，我國新生兒出生缺陷就一直處于高發(fā)狀態(tài)。神經管畸形、唐氏綜合癥等等問題嚴重威脅著新生兒的健康，給家庭帶來了巨大的痛苦。那么，究竟該如何采取措施，降低出生缺陷的發(fā)生幾率，讓一個小生命健康的來到這個世界呢？

按說，遺尿，是嬰幼兒的麻煩事，然而，在山西省，卻有不少上小學了還一直遺尿的孩子。這天，醫(yī)院里又來了一個遺尿的學生。

山西省壺關縣婦幼保健院放射科 郭天成 主治醫(yī)師：從出生到現(xiàn)在，已經8歲，上小學了，二年級，就是一直遺尿。

就在一些兒童被遺尿困擾的時候，當?shù)匾恍┣嗄陞s被一種奇怪的腰痛病折磨得痛苦不堪，甚至要打“封閉”來鎮(zhèn)痛。

一位患者告訴記者：就是莫名其妙的（腰）疼，最鉆心的那種痛，然后中間做了封閉，四五次封閉。

這天上午，醫(yī)生為一個遺尿的學生和一個腰痛的青年檢查后發(fā)現(xiàn)，兩個人的脊柱都有個小裂口。

醫(yī)生介紹，脊柱上這種隱蔽的小裂口叫隱性脊柱裂。兒童遺尿，至少有一成以上受隱性脊柱裂的影響；而成人有隱性脊柱裂的也不少。

山西省壺關縣人民醫(yī)院骨科 李華明 主任：是腰痛來就診的病人，拍片的比例，查出（隱性脊柱裂）來有2%-3%，相對來說，還是比較高，就是100個腰痛的病人里頭，拍出X光片，這里頭要有二至三個病人，就是這個比例。

遺憾的是，得了隱性脊柱裂，即便小時候不遺尿，長大成人后也會腰痛，而且逐漸加重，痛苦一生。

山西省壺關縣人民醫(yī)院骨科 李華明 主任：先天結構的異常，導致以后比如說是勞累啊、損傷啊，都因為這個脊柱結構的變化，它都會伴隨一生，肯定是伴隨終生的一種痛苦。

專家介紹，隱性脊柱裂只是神經管畸形出生缺陷中癥狀最輕的。

出生缺陷是指胎兒出生前就已經存在的身體結構或功能異常，這種異常顯現(xiàn)得有早有晚。神經管畸形就是胎兒發(fā)育中，因負責中樞神經系統(tǒng)的神經管閉合不全，所造成的一類出生缺陷，也是世界上最嚴重的出生缺陷之一。

北京大學的專家向記者講解了神經管畸形的形成過程。

北京大學生育健康研究所所長 任愛國 教授：這個神經板開始向內側折疊，由中間開始，向兩端開始閉合（形成神經管）。這時候，如果是閉合出現(xiàn)障礙，就會發(fā)生神經管畸形。如果前端閉合不好，就會形成無腦。如果后端閉合不好，就會形成脊柱裂。

專家介紹，神經管畸形容易導致胎兒死亡，即便胎兒存活，也難免一生痛苦。

13歲的小婭咪，因神經管畸形，骶椎位置長出了一個碩大的神經囊腫，她的下肢幾乎癱瘓。醫(yī)生說，囊腫還將隨小婭咪一塊長大，一旦破損便威脅生命。

患者婭咪的媽媽告訴記者：沒有想到孩子會出現(xiàn)這種（畸形）。

記者注意到，一些重度神經管畸形缺陷兒，無論手術與否，都很容易因神經受損致殘。這家個人創(chuàng)辦的助才中心里，因神經管畸形致殘的孩子占了將近一半。這些孩子的手術創(chuàng)口早就好了，但走路卻可能永遠是一個夢。

記者：那你有什么想法，以后長大了？

小婭咪：想走。

一個重度神經管畸形缺陷兒，便是一個悲劇。糟糕的是，這樣的悲劇并非局部存在。我國出生缺陷監(jiān)測中心常年對全國31個省、132個市縣的460多個醫(yī)院產科，進行了出生缺陷監(jiān)測。結果發(fā)現(xiàn)，我國神經管畸形整體高發(fā)，平均發(fā)生率為萬分之十左右，處于世界高位。

中國出生缺陷監(jiān)測中心副主任 朱軍 教授：特別是我們的山西、陜西，甘肅、內蒙，這些北方的省份，它的神經管缺陷的發(fā)生率，遠遠高于全國的平均水平。甚至是在全世界也是排在前列的。

神經管畸形出生缺陷給家庭和社會帶來沉重的精神和經濟負擔。

記者調查發(fā)現(xiàn)，我國新生兒的生命和健康在遭受神經管畸形嚴重侵害的同時，還面臨另一類出生缺陷的嚴重威脅，即胎兒身上承載遺傳密碼的染色體發(fā)生變異，導致功能異常缺陷，比如唐氏綜合征、也就是先天愚型，就是其中之一。

人類已發(fā)現(xiàn)的染色體病綜合征有400多個，面容癡呆、智力障礙和發(fā)育遲緩幾乎是共同特征，而唐氏綜合征缺陷兒智力尤其低下。

北京海淀婦幼保健院產前篩查中心 赫飛 主任：長大了，長到多少歲，他的智商永遠是兩、三歲那樣子。

據(jù)專家透露，目前，我國唐氏綜合征發(fā)生率像神經管畸形一樣高，為萬分之十左右，但每年造成的直接經濟損失卻遠遠超過了神經管畸形。

盡管神經管畸形、唐氏綜合征如此令人難以承受，然而，記者調查發(fā)現(xiàn)，還有發(fā)生率更高、危害更為嚴重的出生缺陷，成為摧殘生命的頑兇。

躺在搶救室里的這名嬰兒，出生僅1個小時，便皮膚青紫，命懸一線。

山西省壺關縣婦幼保健院兒科主任 趙慶祝 主治醫(yī)師：正常的聲音在左側（胸腔）最強，他是在右側發(fā)現(xiàn)最強，經過我們給他吸氧幾個小時以后，他始終不改善，考慮他有嚴重的先天性心臟病。

5個小時以后，這名新生兒鮮嫩的生命之花便凋零了，惡魔便是先天性心臟病——一種胎兒心臟發(fā)育不良導致的出生缺陷，也是我國新生兒自然死亡的首要病因。衛(wèi)生部相關監(jiān)測數(shù)據(jù)表明，2005年至2007年，我國先天性心臟病發(fā)生率已經連續(xù)三年超過萬分之二十四，在所有的出生缺陷中排名第一，全國最高發(fā)。

記者調查發(fā)現(xiàn)，孕婦圍產期檢查出出生缺陷的比例遠遠超出想象。

北京海淀婦幼保健院產前篩查中心 赫飛 主任：檢查的孕婦當中發(fā)現(xiàn)異常的也非常多。現(xiàn)在，就是篩查出胎兒畸形的比例是5%，就是有異常的，100個有5個有異常情況，就這么大的比例，現(xiàn)在，不是說人們想象的說懷孕沒有什么大事兒，不是這樣的。

和歐美一些國家相比，我國目前的出生缺陷發(fā)生率要高出許多。

中華醫(yī)學會兒科學組副主任委員 四川大學華西第二醫(yī)院院長 毛萌教授：上世紀八十年代后期，發(fā)達國家出生缺陷，發(fā)生率已經降到了3%左右，而我們國家目前出生缺陷率仍然高達5%左右。這個差距是比較大的，我們不能回避問題，因為發(fā)生率高，也說明我們可預防的潛力很大。

專家透露，自1986年開展出生缺陷監(jiān)測以來，我國新生兒出生缺陷幾乎都處于高發(fā)狀態(tài)，2年前，就將近有3000萬個家庭生育過缺陷兒，約占全國家庭總數(shù)的1/10，也就是說，全國早就有將近一成的家庭，承受過或仍在承受出生缺陷帶來的痛苦。而且，這種不幸現(xiàn)在還在擴大。我國每年出生新生兒2000萬人，按5%的出生缺陷率來計算，就意味著每30秒，我國就增加1名缺陷兒，每年新增出生缺陷兒120萬人左右，給患者和家庭都造成了沉重的精神負擔和經濟損失。

中國出生缺陷監(jiān)測中心副主任 朱軍 教授：那么，僅僅是這3種主要的畸形就達到每年花去國家的直接經濟損失200多個億，那么，更多的，還有上萬種的畸形加起來的話，那么這個經濟損失是非常非常沉重的。

記者調查發(fā)現(xiàn)，新生兒出生缺陷不僅席卷我國，甚至整個世界都早已陷入它的重圍。及時查找出生缺陷發(fā)病原因并積極防治，是世界各國面臨的一道難題。

近年來，我國陸續(xù)頒布了《母嬰保健法》、《人口法》等一系列法律法規(guī)，與此同時，衛(wèi)生部、科技部等部門相繼組織專家科研攻關，查找新生兒出生缺陷高發(fā)原因。

專家們首先關注到我國由于環(huán)境惡化導致出生缺陷的壓力在不斷地加大。

中國出生缺陷監(jiān)測中心副主任 朱軍 教授：我們國家這個出生缺陷高發(fā)嚴重，跟很多因素有密切的關系。從環(huán)境因素來看，我們要治理我們的環(huán)境污染，使我們環(huán)境污染逐漸得到改善，從而減少我們的育齡婦女，孕婦曝露環(huán)境有害因素，對胎兒的影響。

重污染、強輻射等自然環(huán)境因素，和人體染色體改變、甚至基因突變，導致出生缺陷有著密切關系，有的甚至直接導致胎兒結構改變。專家指出，孕婦妊娠三個月內，頻繁接觸微波以及放射線等，胎兒患上“兔唇”的可能性就大大增加。

中華醫(yī)學會兒科學組副主任委員 四川大學華西第二醫(yī)院院長 毛萌教授：導致發(fā)生新生兒出生缺陷的具體原因有很多，總體來說，環(huán)境因素的影響，不可忽視，它也占到了這個總的因素的10%。

專家們研究后發(fā)現(xiàn)，環(huán)境因素對出生缺陷的影響很大，另一個更為重要的原因則是遺傳因素。

眾所周知，近親結婚，后代易得畸形。然而，更多的畸形并非源自近親結婚。

這名嬰兒，2歲了，既不會站，也不會走路，醫(yī)生確診為先天畸形。奇怪的是，孩子的父親、姑姑等一家四代十幾個人都有畸形，他們沒有近親結婚。

出生缺陷患者告訴記者：我要求呢，搞清楚（病因），不要給下一代再遺傳這種問題了。

專家分析，這是個典型的染色體異常、家族遺傳性出生缺陷病例。畸形的緣由并不局限于近親婚育。即便父母正常，胎兒也可能因染色體變異，或基因突變，導致出生缺陷。這些出生缺陷子女便有畸形遺傳基因，有的自己身上顯現(xiàn)出畸形，有的則隔代顯現(xiàn)。

研究表明，比如男女任何一方如果患有神經管畸形缺陷，他們的下一代患神經管畸形的危險性將增加10倍。我國人口基數(shù)多，神經管畸形等出生缺陷發(fā)生率相對又高，多年來的累積效應，相應地使出生缺陷總體發(fā)生率得以抬高。

中華醫(yī)學會兒科學組副主任委員 四川大學華西第二醫(yī)院院長 毛萌教授：從目前新生兒出生缺陷發(fā)生的情況來看，遺傳因素的影響不小，仍然是比較重要的一個因素，它占的比例大約在25%，也就是說大概有四分之一的出生缺陷都和遺傳因素有關。

除遺傳因素和環(huán)境因素以外，孕婦自身的生理因素，也成為專家研究的重點。生理因素中，研究人員首先關注的是孕婦年齡變化因素。因為女性在她還是胎兒的時候，卵子的總數(shù)就已經確定了，成年后，隨著年齡的增加，卵子受外界因素的影響就越大。

北京大學生育健康研究所所長 任愛國 教授：比方說飲食啊，或者空氣污染啊，或者是環(huán)境其他的污染，引起（卵子）的染色體不穩(wěn)定。使得這個，它在分裂的時候，會產生錯誤。這個錯誤，就可以導致，由于染色體引起的這種出生缺陷。

專家們研究發(fā)現(xiàn)：男女年齡越大，胎兒患先天性心臟病、神經管畸形、兔唇等出生缺陷的風險就越高。女性40歲比30歲生育“兔唇”缺陷兒的風險高20%；25歲孕婦生育唐氏綜合征先天愚型缺陷兒的概率為1/1100，到了35歲，風險則驟增到1/380。一旦年齡再長3歲，風險又增加一倍，為1/175。40歲以后，風險更高。

無法忽視的是，在我國出生缺陷高發(fā)的背后，是高齡孕產婦比例在快速遞增。

中國新生兒出生缺陷監(jiān)測中心副主任 朱軍 教授：1996年的時候，我們35歲以上的產婦的這個比例，只占3%，那么到最近兩年，可能占到10%，10%左右。所以這樣的一個比例增加，高齡產婦所帶來的，也是出生缺陷的發(fā)生，風險也增加。

就在高齡產婦增加的同時，育齡婦女“體內環(huán)境”惡化、帶病懷孕比例不小。研究人員專門對河南省2000名孕婦的血清進行過研究，發(fā)現(xiàn)許多孕婦存在衣原體、弓形蟲以及風疹病毒等宮內感染癥狀，這時胎兒已經受到嚴重感染侵害，大大增加了胎兒畸形、甚至死亡的風險。

醫(yī)生介紹，衣原體感染是通過性傳播，還有手、眼等接觸傳播的一種常見病，普通人感染了這種病，有時候會自愈，但婦女帶這種病懷孕，則對胎兒可能是個災難，許多人對此卻一無所知。

北京市海淀婦幼保健院 張運平 院長：衣原體感染以后呢，對懷孕結果可能會造成不良影響，比如流產、死胎，也可能會引起出生缺陷等等。

醫(yī)院臨床數(shù)據(jù)顯示，沙眼衣原體感染婦女比例偏高，最高達到了25%，每四個人，就有一個染病。

另一種很常見的弓形蟲病，對胎兒也是個嚴重威脅。弓形蟲在自然界普遍存在，人們平常吃烤肉，甚至接觸寵物及其排泄物等都很容易感染弓形蟲病。

北京市海淀婦幼保健院化驗室 盧新 主任：感染過弓形蟲的呢，我們做出來大概在8%左右，也就是8%的弓形蟲感染率。

孕婦由于免疫力低，體內弓形蟲很容易引發(fā)并發(fā)癥，進而影響胎兒健康。

北京市海淀婦幼保健院化驗室 盧新 主任：主要是對胎兒產生一種致畸的作用。特別是在孕早期三個月之內的弓形蟲感染呢，會引起胎兒的畸形。比如說神經系統(tǒng)的感染呢，會造成胎兒的小頭啊，主要是胎兒的大腦發(fā)生了異常，還有眼部的一些畸形，主要是弱視，還有一些視力的障礙。

除了高齡產婦增加、帶病懷孕比例多外，孕婦生理因素中，另一個重要的影響因素是孕婦營養(yǎng)失衡，缺乏一些營養(yǎng)元素導致出生缺陷增加。

專家研究發(fā)現(xiàn)，山西、內蒙等神經管畸形高發(fā)的北方地區(qū)，婦女普遍嚴重缺乏葉酸，葉酸水平只有南方低發(fā)地區(qū)婦女葉酸水平的三分之一左右。

葉酸是種維生素，飲食中主要來源是新鮮綠葉蔬菜，以及柑橘類水果等。孕婦缺乏葉酸，便導致神經管發(fā)育時動力不足，出現(xiàn)神經管畸形缺陷。

北京大學生育健康研究所所長 任愛國 教授：主要是攝入量不足。吃得不夠。因為葉酸體內是不能合成的。只能從外邊攝入。在整個北方，應該說我們吃蔬菜，吃水果都比南方少，這是個主要的原因。

專家們研究還發(fā)現(xiàn)，除一些不明因素外，孕婦孕前抑郁以及吸煙、喝酒等不良嗜好，也是導致出生缺陷的因素之一。

至此，已有的初步研究結果表明，我國新生兒出生缺陷總體高發(fā)，大致受三大因素影響：環(huán)境因素占10%，遺傳因素占比約為25%，而孕婦的生理因素和一些原因不明的因素占65%。在孕婦的生理因素中，又以高齡孕婦比例加大、帶病懷孕人數(shù)增加，以及營養(yǎng)失衡導致營養(yǎng)元素缺乏等影響最大。這一系列因素協(xié)同影響，結果導致我國嬰幼兒出生缺陷居高難下。

針對出生缺陷高發(fā)的三大因素，我國在實踐中逐步形成了孕前保健、產前篩查以及新生兒疾病篩查等“三級預防”措施，即“三道防線”，全力預防、堵截出生缺陷的發(fā)生。

中華醫(yī)學會兒科學組副主任委員 四川大學華西第二醫(yī)院院長 毛萌教授：“孕前保健”是最為經濟、合理，也是最重要的一道防線。只要我們能夠及時地給育齡的青年提供婚前醫(yī)學檢查和遺傳咨詢以及相關的健康指導，就能夠在相當程度上發(fā)現(xiàn)并避免可能影響胎兒健康的遺傳、環(huán)境等這些有害因素。

婚檢是預防出生缺陷的關鍵，也是育齡青年接受遺傳咨詢、孕前補葉酸等健康知識的最佳時機。然而，記者調查發(fā)現(xiàn)，相當多的缺陷兒父母恰恰沒做婚檢，錯過了機會，由此帶來了無盡的煩惱。

這個四代遺傳十幾個人得畸形的家族，過去沒有人做過婚檢，現(xiàn)在后悔莫及。

記者：如果說他們在婚前過來咨詢的話，你們會給她一些什么樣的意見？

我們會建議她，一定要做羊水的這個染色體的檢查。

事實上，自2003年我國取消強制婚檢后，婚檢人數(shù)急劇減少，過去每年婚檢超千例的一些縣級婦幼保健院，如今，每年自愿婚檢率甚至為零。即便是提供免費婚檢的北京、廣東等大城市，婚檢人數(shù)也嚴重下滑，北京海淀婦幼保健院去年婚檢率不到5%。

由于許多人不做婚檢，無疑成為出生缺陷的一大隱患。針對孕前保健這道防線存在的這一紕漏，北京、廣州、上海、太原等一些大中城市的婦幼保健院相繼提出并開展了“孕前體檢”醫(yī)療保健服務，來打“補丁”。

孕前保健、產前篩查以及新生兒疾病篩查等三道防線在我國的運用，成效顯著。10年前，曾被世界喻為黑色珠穆朗瑪峰的神經管畸形發(fā)生率，現(xiàn)在已經下降了三分之二，曾處于“峰頂”的山西省，也已經降低了75%。

然而，記者注意到，由于受客觀條件制約，出生缺陷三道防線在全國各地覆蓋率不高，譬如新生兒疾病篩查不僅篩查的病種少，而且覆蓋率目前僅有48%，而美國等發(fā)達國家篩查病種多，覆蓋率超過90%。

預防出生缺陷，絕不僅僅是政府的事情，更需要公眾的科學認知和積極參與。

已經13歲的神經管畸形患者婭咪，每天只能背負沉重的囊腫，呆在家里，有時候，她要艱難地挪出門外，呆呆地望著對面的學校半天。

神經管畸形患者  婭咪：我想治好病上學。

主持人：其實需要學習的不僅僅小啞咪一個，對于準備為人父母的育齡青年來說，同樣需要學習。學習預防出生缺陷知識，學習如何生育一個健康的寶寶，也減輕國家和民族的負擔。